Categories
Hidup Sehat

Beberapa Kondisi ‘Aneh’ yang Disebabkan oleh Mutasi Gen

Makhluk hidup, utamanya manusia, terlahir dengan serangkaian kode genetika yang rumit. Gen sendiri merupakan sesuatu yang membuat manusia tampak beda satu sama lain. Namun, dalam perkembangannya, gen bisa berubah dan membuat kondisi yang bersangkutan menjadi tidak biasa. Kondisi ini yang disebut mutasi gen.

Mungkin, sebagian dari kita mengenal atau mengetahui mutasi gen dari film-film superhero. Ya, kekuatan super itu memang didapat lewat serangkaian perbuahan (baik disenagaja maupun tidak) genetika. Masalahnya, itu semua hanyalah fiksi hasil rekaan sineas belaka.

Di dunia nyata, meski tidak seheboh di film, ada beberapa kondisi yang tercipta lantaran mutasi gen. Yang cukup terkenal di antaranya:

  • Trimethylaminuria

Mutasi gen membuat seseorang yang mengalami trimethylaminuria memiliki bau badan yang menyengat. Nama lain dari kondisi yang disebabkan oleh mutasi genetika ini adalah fish odor syndrome.

Individu dengan trimethylaminuria dapat berbau seperti ikan busuk, telur busuk, sampah, hingga pesing seperti urin. Bau menyengat itu bersumber dari keringat, urin, napas, dan sekresi tubuh mereka yang lain. Kondisi ini tak pelak membuat penderitanya menjadi kesulitan dalam bersosialisasi.

  • Sindrom proteus

Gangguan ini merupakan hasil dari mutasi gen AKT1 yang mengatur pertumbuhan sel. Sel menjadi abnormal dan menyebabkan pertumbuhan berlebih. Seseorang yang terkena sindrom ini biasanya memiliki organ dan jaringan yang tumbuh keluar dari proporsi tubuh normal.

Yang terkena bisa bagian tulang, kulit, dan jaringan lain. Tubuh penderita ini akan membesar di beberapa bagian dan terlihat tak seimbang, sehingga sindrom proteus memiliki nama lain sindrom manusia gajah.

Tanda-tanda gangguan ini biasanya baru muncul di usia 6-18 bulan setelah lahir. Sindrom ini dialami satu dari 1 juta orang dan tingkat keparahannya bervariasi dari satu individu ke individu lain.

  • Sindrom ektrodaktili

Sindrom ini membuat penderitanya memiliki tangan seperti kepiting atau lobster. Tangan penderita sindrom ektrodaktili terlihat terbelah di bagian tengah dengan jari-jari yang berbentuk abnormal. Sindrom ini memiliki nama lain split hand atau split foot (bisa terjadi di kaki).

Secara genetik, sindrom ektrodaktili disebabkan oleh beberapa faktor, termasuk penghapusan, translokasi, dan inversi dalam kromosom 7. Sindrom ini terjadi pada satu dari 100 ribu kelahiran hidup. Karena bersifat genetik, sindrom ektrodaktili bisa diturunkan dari orang tua ke anak.

  • Memiliki kepadatan tulang di atas Rata-Rata

Salah satu mutasi gen yang pernah terjadi pada manusia adalah peningkatan kepadatan tulang, di mana hal ini berdampak pada tulang yang sangat padat melebihi tulang normal pada umumnya.

Kondisi ini amat berkaitan dengan LRP5 (low density lipoprotein receptor-related protein 5). Menurut beberapa sumber,  LRP5 ini sangat berperan penting bagi tulang manusia.

Mutasi pada LRP5 dapat terjadi secara dua arah, yakni menyebabkan kerapuhan tulang ekstrem dan kepadatan tulang ekstrem. Pada kasus kepadatan tulang yang ekstrem, tulang akan sangat keras dan sulit untuk dihancurkan.

  • Tak berpengaruh dengan ketiggian tertentu

Ada perbedaan mendasar secara genetik antara manusia yang hidup di dataran rendah dengan manusia yang hidup di dataran tinggi, utamanya dengan ketinggian lebih dari 4000 mdpl. Jika pada manusia umumnya akan mengalami gangguan saat mengalami perpindahan tinggi dengan signifikan, mereka yang gennya bermutasi bisa tidak merasakan kendala apa-apa.

Biasanya, mereka yang “normal” akan merasa pusing dan mengalami gangguan kesehatan lain akibat kekurangan oksigen di dataran tinggi. Kondisi itu biasa disebut dengan accute mountain sickness atau AMS.

Mereka yang “kebal” terhadap kondisi tersebut terjadi karena orang yang telah turun temurun tinggal dan hidup di dataran tinggi dapat beradaptasi dengan baik, karena gen mereka bermutasi untuk menyesuaikan diri dengan lingkungan.

Hal ini berkaitan dengan kenyataan dengan kebiasaan yang mengharuskan seorang pendaki gunung harus beraklimatisasi atau menyesuaikan diri dengan tiap-tiap ketinggian agar tak menderita AMS.

***

Itulah beberapa kondisi mutasi gen yang pernah dan kerap terjadi pada manusia. Fenomena tersebut seharusnya bisa menjadi pemicu kita untuk senantiasa bersyukur atas segala nikmat dan anugerah yang telah diberikan Tuhan.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *