Categories
Penyakit

Mengenal Alkaptonuria, Penyakit Turunan Yang Langka

Alkaptonuria merupakan sebuah gangguan turunan langka yang terjadi ketika tubuh tidak memproduksi cukup enzim homogentisic dioxygenase (HGD). Enzim ini digunakan untuk memecah zat beracun yang bernama asam homogentisic. Saat tubuh tidak memproduksi cukup HDG, asam homogentisic menumpuk di dalam tubuh. Penumpukan asam homogentisic tersebut dapat menyebabkan tulang dan tulang rawan menjadi berubah warna dan rapuh. Hal ini biasanya akan menyebabkan osteoarthritis, terutama pada tulang belakang dan persendian besar. Orang-orang dengan alkaptonuria juga memiliki air seni yang berwarna coklat gelap atau hitam ketika terpapar udara. 

Gejala alkaptonuria

Noda hitam pada popok bayi merupakan salah satu tanda awal adanya alkaptonuria. Gejala akan semakin terlihat seiring seseorang bertambah usia, salah satunya air seni menghitam saat terpapar udara. Saat Anda mencapai usia 20 hingga 30-an tahun, Anda akan melihat adanya tanda-tanda serangan osteoarthritis, misalnya rasa nyeri atau kaku kronis di bagian punggung bawah dan persendian besar. Gejala lain alkaptonuria di antaranya adalah noda hitam di sklera (bagian putih) mata, tulang rawan yang menebal dan menghitam pada telinga, perubahan warna kulit menjadi biru di sekitar kelenjar keringat, keringat atau noda keringat yang berwarna gelap, tahi telinga hitam, batu ginjal dan batu prostat, dan arthritis (terutama di bagian panggul dan persendian lutut).

Alkaptonuria juga dapat menyebabkan gangguan kesehatan jantung. Penumpukan asam homogentisic dapat menyebabkan katup jantung Anda mengeras. Hal ini dapat mencegah katup jantung untuk menutup dengan benar, menyebabkan gangguan katup aortic dan mitral. Dalam kasus yang parah, penggantian katup jantung dapat dibutuhkan. Penumpukan asam homogentisic juga menyebabkan pembuluh darah mengeras, yang mana meningkatkan risiko tekanan darah tinggi. 

Apa penyebab alkaptonuria?

Alkaptonuria disebabkan oleh mutasi gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Ini merupakan kondisi resesif secara otomatis. Ini berarti kedua orangtua Anda harus memiliki gen tersebut untuk bisa menurunkan kondisi alkaptonuria kepada Anda. Alkaptonuria merupakan sebuah penyakit yang langka. Menurut Organisasi Penyakit Langka Nasional (NORD), jumlah tepat kasus alkaptonuria tidak diketahui. Di Amerika Serikat sendiri, diperkirakan ada 1 dari setiap 250 ribu hingga 1 juta kelahiran menderita alkaptonuria. Akan tetapi, kondisi ini lebih umum dijumpai di negara-negara tertentu seperti Slovakia, Jerman, dan Republik Dominika. 

Tingkat kelangsungan hidup orang-orang yang menderita alkaptonuria cukup normal. Akan tetapi, penyakit ini menempatkan Anda pada risiko tinggi penyakit tertentu, seperti arthritis pada tulang belakang, panggul, pundak, dan lutut; kerusakan tendon Achilles; pengerasan katup aorta dan mitral jantung; pengerasan arteri koroner; dan batu ginjal serta prostat. Namun, beberapa dari komplikasi tersebut dapat ditunda dengan melakukan check up medis dengan teratur. Dokter akan rutin memantau kondisi Anda. Tes untuk memantau tingkat kemajuan kondisi Anda di antaranya melibatkan:

  • Sinar-X tulang belakang untuk memeriksa adanya degenerasi cakram dan kalsifikasi di tulang belakang lumbal
  • Sinar-X dada untuk memantau katup jantung aorta dan mitral
  • CT scan atau pemindaian tomografi terkomputerisasi guna menemukan gejala atau tanda-tanda pada arteri koroner

Alkaptonuria didiagnosa lewat observasi karakteristik gejala dari penyakit dan tes untuk mengonfirmasi hal ini. Khususnya sebuah tes laboratorium bernama gas chromatography akan dilakukan untuk mencari jejak asam homogentisic pada urin pasien. Untuk mengonfirmasi diagnosa kondisi alkaptonuria, riwayat kesehatan keluarga yang lengkap dan/atau tes DNA dapat digunakan guna memeriksa adanya gen HGD yang bermutasi.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *